每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見病日”。在2月28日舉辦的“以科學(xué)之力，點(diǎn)亮罕見新生，重塑社會(huì)棟梁”——2026國(guó)際罕見病日公益演講主題活動(dòng)上，專家指出，罕見病患者需要希望、需要來(lái)自科學(xué)、制度與社會(huì)每一份善意的托舉。

　　在我國(guó)，罕見病患者已超2000萬(wàn)人，構(gòu)成了一個(gè)不可忽視的群體。在全球所有已知的罕見病中，存在有效治療手段的僅約5%。而診療過(guò)程中，42%的患者經(jīng)歷過(guò)誤診，平均確診時(shí)間為4.26年，這更加重了患者的診療負(fù)擔(dān)。罕見病帶來(lái)的疾病負(fù)擔(dān)遠(yuǎn)高于常見疾病，因病致貧率超過(guò)了35%。同時(shí)，對(duì)患者家庭和社會(huì)而言，罕見病導(dǎo)致的肢體殘疾、心理折磨、自理能力喪失，阻礙了患者回歸社會(huì)，這也導(dǎo)致整個(gè)家庭需要承擔(dān)無(wú)休止的照料責(zé)任與精神壓力。

　　為此，世界衛(wèi)生組織于2025年第一次將罕見病列為全球衛(wèi)生公平和包容的優(yōu)先事項(xiàng)，敦促各成員國(guó)制定國(guó)家罕見病健康計(jì)劃，內(nèi)容包括提升診斷水平、提供可負(fù)擔(dān)的治療，以及出臺(tái)更多支持研究和創(chuàng)新的政策。在中國(guó)，罕見病也獲得了社會(huì)的高度重視，不斷完善診療與保障體系，推動(dòng)創(chuàng)新藥物的加速審批與落地。這些系統(tǒng)性的進(jìn)步為罕見病患者帶來(lái)了實(shí)實(shí)在在的改變，然而，盡管我國(guó)在罕見病領(lǐng)域取得了顯著進(jìn)展，在可及性、可負(fù)擔(dān)性和長(zhǎng)期保障機(jī)制等方面仍存在亟待補(bǔ)齊的短板。特別是在治療可及性不均、部分患者支付負(fù)擔(dān)仍然沉重等方面，仍需要多方協(xié)力持續(xù)推進(jìn)。

　　1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）患者堂墨14歲時(shí)發(fā)現(xiàn)體內(nèi)藏著一些特殊的“疙瘩”，高中時(shí)這些逐漸長(zhǎng)大的“疙瘩”開始?jí)浩壬窠?jīng)和肌肉。此時(shí)的他有幸加入臨床試驗(yàn)并接受治療，四個(gè)月后，瘤體逐漸縮小，身體狀態(tài)也明顯改善。這讓他可以在高三時(shí)通過(guò)國(guó)際生入學(xué)考試，拿到了大學(xué)錄取通知書。如今堂墨已經(jīng)是一名大三學(xué)生，偶爾會(huì)參加一些業(yè)余的足球比賽。堂墨的經(jīng)歷充分展示了每一位罕見病患者都能以自己獨(dú)特的才華和潛在的創(chuàng)造力，成為大家眼中的“社會(huì)棟梁”。為此，他呼吁：“期待各界攜手，提供更多治療機(jī)會(huì)、理解與尊重，讓更多罕見病患者在社會(huì)中發(fā)光發(fā)熱，并幫助他人實(shí)現(xiàn)一些積極的改變。”

　　北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人、理事長(zhǎng)王奕鷗表示，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)成立10年來(lái)，他們見證了許許多多罕見病患者，從生來(lái)罕見、到生而不凡的獨(dú)特生命力。王奕鷗結(jié)合其個(gè)人經(jīng)歷及基金會(huì)、8772樂(lè)隊(duì)的故事，展現(xiàn)罕見病患者實(shí)現(xiàn)自我價(jià)值、融入社會(huì)的過(guò)程。她呼吁通過(guò)醫(yī)學(xué)進(jìn)步、政策保障和包容環(huán)境等多維支持，讓罕見病患者擁有選擇和成長(zhǎng)的機(jī)會(huì)，助力他們跨越生存難關(guān)，成為建設(shè)更包容社會(huì)的“社會(huì)棟梁”。

　　疾病讓很多罕見病兒童在花季之年就失去了成長(zhǎng)的希望。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)、國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心主任王藝教授呼吁進(jìn)一步完善產(chǎn)學(xué)研醫(yī)用多方協(xié)同體系，讓患兒從“被照護(hù)者”走向社會(huì)參與者與貢獻(xiàn)者。

　　“罕見病藥品的價(jià)值，不僅有治療價(jià)值，還有社會(huì)價(jià)值。為此，國(guó)家出臺(tái)了一系列政策全鏈條支持創(chuàng)新藥發(fā)展，包括剛剛修訂的《中華人民共和國(guó)藥品管理法實(shí)施條例》對(duì)符合條件的罕見病治療用藥品，給予不超過(guò)7年的市場(chǎng)獨(dú)占期?！鄙虾Ｊ行l(wèi)生和健康發(fā)展研究中心金春林主任呼吁，以患者為中心，建立健全保障體系。針對(duì)目前的保障缺口，通過(guò)設(shè)立國(guó)家級(jí)罕見病專項(xiàng)基金，精準(zhǔn)滿足患者診療與用藥的特殊需求，防范“因病致貧、因病返貧”；又能激勵(lì)企業(yè)加大創(chuàng)新投入，打通研發(fā)、臨床試驗(yàn)、商業(yè)化應(yīng)用閉環(huán)。

　　此次活動(dòng)由人民日?qǐng)?bào)健康客戶端與阿斯利康聯(lián)合主辦，以公益演講形式展開，罕見病患者組織代表、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)專家、臨床專家以及產(chǎn)業(yè)界代表通過(guò)跨界公益演講的形式，從不同視角呼吁社會(huì)各界持續(xù)關(guān)注罕見病群體，共同推動(dòng)診療水平提升和保障體系完善。以科學(xué)之力，為罕見病患者點(diǎn)亮希望之光，助力他們重返社會(huì)、成長(zhǎng)為社會(huì)棟梁之材。kaiyun開云