本節(jié)目由吉林省衛(wèi)生健康委員會(huì)指導(dǎo)。本期邀請(qǐng)吉林大學(xué)第一醫(yī)院醫(yī)務(wù)部/病案室副主任、小兒呼吸科主任醫(yī)師、碩士研究生導(dǎo)師李艷春，專(zhuān)題講解“醫(yī)暖罕見(jiàn)病 科普伴前行”。

　　首先，罕見(jiàn)病不是某一種病，而是一大類(lèi)疾病，世界衛(wèi)生組織則將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%—0.1%之間的疾病界定為罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病的定義是相對(duì)的，不同國(guó)家和地區(qū)，根據(jù)人口數(shù)量、醫(yī)療水平，對(duì)罕見(jiàn)病的界定有所不同。我國(guó)2018年發(fā)布了第一批罕見(jiàn)病目錄，后來(lái)又更新了第二批，現(xiàn)在總共公布了207種罕見(jiàn)病。還會(huì)根據(jù)醫(yī)學(xué)發(fā)展，不斷補(bǔ)充完善。

　　用通俗的話來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病就是“發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的疾病”，但它的核心特點(diǎn)遠(yuǎn)不止“罕見(jiàn)”這一點(diǎn)。第一，遺傳性強(qiáng)，絕大多數(shù)罕見(jiàn)病都是遺傳性疾病，由基因缺陷導(dǎo)致，很多患者在兒童時(shí)期就會(huì)發(fā)病，甚至有些在嬰幼兒時(shí)期就出現(xiàn)癥狀。第二，診療難度高，因?yàn)楹币?jiàn)病發(fā)病率低，很多基層醫(yī)生沒(méi)接觸過(guò)，不少患者要輾轉(zhuǎn)好多年、跑好多家醫(yī)院，才能確診。第三，病情復(fù)雜、預(yù)后較差，大多數(shù)罕見(jiàn)病會(huì)累及多個(gè)器官系統(tǒng)，目前尚無(wú)根治方法，只能通過(guò)對(duì)癥治療、康復(fù)干預(yù)等方式，緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量。第四，治療成本高，很多罕見(jiàn)病的治療藥物屬于“孤兒藥”，研發(fā)成本高、產(chǎn)量低，價(jià)格昂貴，且很多藥物不在醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍內(nèi)，對(duì)家庭來(lái)說(shuō)壓力很大。

　　這里也跟大家說(shuō)一句，罕見(jiàn)病雖然少見(jiàn)，但不是絕癥?，F(xiàn)在醫(yī)學(xué)越來(lái)越發(fā)達(dá)，很多罕見(jiàn)病只要早篩查、早治療，就能控制住病情，患者也能正常學(xué)習(xí)、工作。我們今天做科普，就是希望大家不恐慌、不歧視，多給罕見(jiàn)病患者一點(diǎn)理解和關(guān)愛(ài)。

　　2.罕見(jiàn)病的發(fā)病原因主要是什么？普通人有沒(méi)有可能患上罕見(jiàn)?。吭撊绾翁崆邦A(yù)防？

　　這個(gè)問(wèn)題非常關(guān)鍵，關(guān)系到我們每個(gè)人的健康，也關(guān)系到罕見(jiàn)病的早期防控。首先，罕見(jiàn)病的發(fā)病原因，最核心的就是基因缺陷，這也是絕大多數(shù)罕見(jiàn)病的根源。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是我們?nèi)梭w的基因出現(xiàn)了異常，可能是遺傳自父母，也可能是在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生了基因突變，導(dǎo)致身體的器官、系統(tǒng)無(wú)法正常運(yùn)轉(zhuǎn)，從而引發(fā)疾病。

　　除了基因因素，少數(shù)罕見(jiàn)病也可能與環(huán)境因素、感染因素等有關(guān)，但占比非常小。

　　關(guān)于普通人有沒(méi)有可能患上罕見(jiàn)病，答案是：有可能，但概率極低。主要是指散發(fā)性的，也就是父母沒(méi)有致病基因，患者是由于自身基因突變導(dǎo)致患病，這種情況就無(wú)法提前預(yù)判。但是概率很低，因?yàn)楹币?jiàn)病的發(fā)病率本身就很低，大多數(shù)罕見(jiàn)病的發(fā)病率都在萬(wàn)分之一以下，甚至十萬(wàn)分之一以下。

　　預(yù)防罕見(jiàn)病，最關(guān)鍵的就是做好三件事：婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前診斷，這是最有效的辦法?；榍皺z查能查出雙方有沒(méi)有常見(jiàn)的致病基因，提前知道生育風(fēng)險(xiǎn)；孕前檢查能全面評(píng)估夫妻雙方身體和基因情況，醫(yī)生給出科學(xué)的生育建議；產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA，能在孕期查出胎兒有沒(méi)有基因異常，避免罕見(jiàn)病患兒出生。另外，有罕見(jiàn)病家族史的家庭，一定要做遺傳咨詢，我們吉大一院基因診斷中心，在門(mén)診三樓精準(zhǔn)門(mén)診，能提供免費(fèi)遺傳咨詢，有需要的家庭可以去咨詢。

　　3.吉大一院是吉林省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心的依托單位，作為醫(yī)務(wù)部分管罕見(jiàn)病的副主任，同時(shí)也是省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心的秘書(shū)兼委員，能不能給大家介紹一下，省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心的主要職責(zé)是什么？吉大一院在其中發(fā)揮了怎樣的作用？

　　首先，吉林省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心，是在省衛(wèi)生健康委的指導(dǎo)下，開(kāi)展工作的，核心職責(zé)就是規(guī)范全省罕見(jiàn)病診療行為、提升全省罕見(jiàn)病診療質(zhì)量和能力、搭建全省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，推動(dòng)全省罕見(jiàn)病診療工作規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化、同質(zhì)化發(fā)展。

　　具體來(lái)說(shuō)，省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心的主要工作有幾個(gè)方面：第一，制定全省統(tǒng)一的罕見(jiàn)病診療規(guī)范，告訴各級(jí)醫(yī)院的醫(yī)生，遇到罕見(jiàn)病該怎么診斷、怎么治療、怎么轉(zhuǎn)診，避免治療不規(guī)范；第二，定期檢查、指導(dǎo)全省各級(jí)醫(yī)院的罕見(jiàn)病診療工作，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)整改，確保患者能得到優(yōu)質(zhì)服務(wù)；第三，搭建交流平臺(tái)，讓省內(nèi)各級(jí)醫(yī)院的醫(yī)生能互相溝通病例、共享經(jīng)驗(yàn)，轉(zhuǎn)診患者也更順暢；第四，開(kāi)展培訓(xùn)和科普，一方面提升全省醫(yī)生的罕見(jiàn)病診療水平，另一方面讓公眾了解罕見(jiàn)病。

　　吉大一院作為省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心的依托單位，一直發(fā)揮著引領(lǐng)、示范、帶動(dòng)的核心作用。一方面，我們依托醫(yī)院強(qiáng)大的綜合診療實(shí)力，組建了罕見(jiàn)病診療專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，涵蓋內(nèi)科、外科、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、病理科等多個(gè)科室，為全省罕見(jiàn)病診療工作提供技術(shù)支持和指導(dǎo)；另一方面，我們牽頭開(kāi)展全省罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)培訓(xùn)、基層調(diào)研指導(dǎo)、病例研討等活動(dòng)，把吉大一院的診療經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)，傳遞給基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)，助力基層提升罕見(jiàn)病診療能力；此外，我們還承擔(dān)著全省罕見(jiàn)病診療質(zhì)量監(jiān)測(cè)、數(shù)據(jù)匯總分析等工作，為省衛(wèi)生健康委制定罕見(jiàn)病相關(guān)政策提供科學(xué)依據(jù)。

　　4.除了帶動(dòng)基層提升，吉大一院在院內(nèi)罕見(jiàn)病診療服務(wù)方面，也做了很多優(yōu)化和完善，院內(nèi)針對(duì)罕見(jiàn)病患者，有哪些便捷的診療服務(wù)？年就診量大概有多少？

　　我們始終堅(jiān)持“以患者為中心”，聚焦罕見(jiàn)病患者“看病難、輾轉(zhuǎn)多、診斷慢”的痛點(diǎn)，不斷優(yōu)化院內(nèi)罕見(jiàn)病診療服務(wù)，為患者提供便捷、高效、優(yōu)質(zhì)的診療體驗(yàn)。

　　kaiyun開(kāi)云

　　首先，在2022年成立了吉大一院疑難罕見(jiàn)病診治中心，整合了院內(nèi)各個(gè)相關(guān)科室的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，組建了一支專(zhuān)業(yè)的罕見(jiàn)病診療團(tuán)隊(duì)，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)罕見(jiàn)病的診斷、治療和隨訪工作。同時(shí)，我們開(kāi)設(shè)了專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病門(mén)診，地點(diǎn)在門(mén)診樓7樓，每周固定時(shí)間開(kāi)診，由經(jīng)驗(yàn)豐富的罕見(jiàn)病專(zhuān)家坐診，患者可以直接掛罕見(jiàn)病門(mén)診的號(hào)，就能實(shí)現(xiàn)“一站式”診療，節(jié)省很多時(shí)間和精力。目前，我們罕見(jiàn)病門(mén)診的年就診量已經(jīng)超過(guò)2000人次。

　　其次，成立了全院會(huì)診中心，組建了由200位來(lái)自各個(gè)臨床、醫(yī)技科室的專(zhuān)家組成的會(huì)診團(tuán)隊(duì)，遇到診斷難、病情復(fù)雜的罕見(jiàn)病患者，我們會(huì)及時(shí)組織多學(xué)科會(huì)診，不同科室的專(zhuān)家一起討論，給患者制定個(gè)性化的治療方案，確保治療精準(zhǔn)。同時(shí)，我們定期開(kāi)展疑難病例復(fù)盤(pán)討論，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，不斷提升專(zhuān)家的診療水平。

　　另外，醫(yī)院社會(huì)公益部還聯(lián)動(dòng)北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)，成立了東北地區(qū)首家罕見(jiàn)病綜合服務(wù)中心，給患者提供醫(yī)療轉(zhuǎn)介、診療費(fèi)用支持、藥物信息等全方位服務(wù)。針對(duì)神經(jīng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)的罕見(jiàn)病，我們還成立了脫髓鞘病友家園、罕見(jiàn)遺傳代謝病患者關(guān)愛(ài)家園，組建“醫(yī)生—護(hù)士—社工”團(tuán)隊(duì)，不僅提供醫(yī)療幫助，還能給患者做情感疏導(dǎo)、就業(yè)對(duì)接，幫助患者更好地回歸家庭和社會(huì)。

　　希望通過(guò)這些舉措，讓每一位來(lái)吉大一院就診的罕見(jiàn)病患者，都能感受到溫暖和關(guān)懷，都能得到最優(yōu)質(zhì)、最便捷的診療服務(wù)。

　　5.罕見(jiàn)病的治療成本很高，很多患者家庭難以承受，吉大一院在罕見(jiàn)病患者救助方面，有沒(méi)有開(kāi)展相關(guān)的工作？

　　很多罕見(jiàn)病的治療藥物價(jià)格昂貴，給患者家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，甚至有些家庭因?yàn)闊o(wú)力承擔(dān)治療費(fèi)用，不得不放棄治療，這也是我們一直關(guān)注和努力解決的問(wèn)題。

　　在罕見(jiàn)病患者救助方面，吉大一院始終積極行動(dòng)，主動(dòng)承擔(dān)社會(huì)責(zé)任，開(kāi)展了一系列救助工作。首先，對(duì)接公益組織，給患者搭建救助平臺(tái)。我們和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)合作，開(kāi)展罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程，專(zhuān)門(mén)針對(duì)國(guó)家罕見(jiàn)病目錄里207種病種的困難家庭，提供援助。援助分兩類(lèi)：一類(lèi)是特食、特效藥費(fèi)用，最高能補(bǔ)5萬(wàn)元；另一類(lèi)是對(duì)癥治療的藥費(fèi)、住院費(fèi)、康復(fù)費(fèi)等，最高能補(bǔ)1萬(wàn)元。有需要的患者，可以聯(lián)系我們醫(yī)院的社會(huì)公益部，咨詢申請(qǐng)材料和流程。其次，我們發(fā)起了“蛛蟻會(huì)”義賣(mài)活動(dòng)，將義賣(mài)所得的全部款項(xiàng)，都用于罕見(jiàn)病兒童的救助。到現(xiàn)在，我們已經(jīng)開(kāi)展了多期，籌集了一定的資金，幫助了多名罕見(jiàn)病兒童。

　　除此之外，衛(wèi)生健康部門(mén)也高度重視罕見(jiàn)病患者救助工作，出臺(tái)了一系列支持政策，為罕見(jiàn)病患者提供保障。比如，推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保目錄，加大對(duì)罕見(jiàn)病診療和救助工作的投入，支持省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心開(kāi)展工作等等。