11月24日，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點項目總結會在中國科學技術大學附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）（以下簡稱“中國科大附一院”）南區(qū)舉行，這標志著安徽省在亨廷頓病這一罕見遺傳病的篩查、診療與全程健康管理方面邁出堅實步伐，也為安徽省相關防治工作的全面鋪開奠定了扎實基礎。

　　亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，臨床表現為運動障礙、認知下降及精神異常等。長期以來，由于疾病認知不足與基層診療能力薄弱，患者常面臨確診難、誤診多、干預晚的困境，家庭與社會負擔沉重。

　　今年3月，安徽省罕見病?？坡撁撕嗤㈩D病診療中心在中國科大附一院成立。中心整合神經內科、精神心理科、康復醫(yī)學科、生殖遺傳中心、心血管內科、呼吸與危重癥醫(yī)學科等多學科資源，打造“一站式”精準診療平臺。kaiyun開云

　　如今，通過這個平臺，已有十余名患者確診并開始接受個性化治療方案，患者的運動功能與情緒睡眠問題均得到有效改善，切實提升患者的生活質量。

　　為推進亨廷頓病“早發(fā)現、早干預”工作，今年7月，安徽省罕見病?？坡撁伺c省人口健康基金會合作，在安徽泗縣啟動篩查試點。

　　該項目堅持“知情、同意、自愿、免費”原則，通過培訓基層醫(yī)務人員、開展專家義診、kaiyun開云組織家庭醫(yī)生協助采樣等方式，初步構建起覆蓋社區(qū)的篩查網絡。目前，項目已識別出3個確診家系，相關患者正陸續(xù)轉診至診療中心，接受系統(tǒng)評估與專業(yè)干預。

　　安徽省罕見病專科聯盟主席、中國科大附一院神經內科主任醫(yī)師施炯表示，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點項目的順利實施與成功結題，是亨廷頓病診療中心功能從臨床診治向區(qū)域防治延伸的重要探索。

　　“該項目不僅有效提升了泗縣當地基層醫(yī)療機構對罕見病的識別與處置能力，也為全省乃至全國推動罕見病篩、診、治一體化提供了可復制的‘安徽經驗’?！笔┚颊f

　　據悉，下一步，安徽省罕見病?？坡撁藢⒔Y合試點經驗，聯動省內各級醫(yī)療機構，逐步擴大篩查范圍，完善從篩查、診斷到長期隨訪的全流程管理，助力健康安徽建設，為我國罕見病防治事業(yè)注入新動力。（周坤、范亭亭、方萍、李軍軍）